Sie befinden sich hier:
- A A A +

Identifikation von Wirkmechanismen pathologischer Sequenzveränderungen zur Entwicklung eines gentherapeutischen Ansatzes zur Behandlung von Makuladegenerationen aufgrund von Mutationen im hBEST1-Gen

Mutationen im hBEST1-Gen liegen der autosomal dominanten vitelliformen Makuladegeneration (Morbus Best, VMD2)  zugrunde. VMD2 zeichnet sich durch charakteristische gelbliche Ablagerungen aus, die den Bereich der Makula abdecken und an einen Eidotter erinnern. Dieser "Eidotter" beginnt nach einiger Zeit zu verschwinden, um an seiner Stelle eine Vernarbung der Netzhaut zu hinterlassen. Die Sehschärfe der Patienten tendiert initial noch gegen normal, verschlechtert sich aber rapide, wenn der "Eidotter" verschwindet.

Eine weitere Erkrankung aufgrund hBEST1-Mutationen ist die autosomal rezessive Bestrophinopathie (ARB), die sich durch viele kleine Ablagerungen auszeichnet, die sich vor allem in der Makula, aber auch in der peripheren Netzhaut finden.

Bei der ARB spricht die Literatur vom Null-Phänotyp, d.h. dass das Genprodukt keinerlei Funktion zeigt. Auffällig ist aber, dass sowohl bei VMD2 als auch bei ARB ein vergleichbares Mutationsmuster vorkommt.

Ziel dieses Projektes ist die Beschreibung der pathologischen Mechanismen, die dazu führen, dass eine Sequenzveränderung im hBEST1-Gen zur ARB bzw. zur VMD2 führt.